比安卡E. 罗素博士
接受新病人

比安卡E. 罗素博士

  • 临床遗传学
圣路易斯奥比斯波小学 & 专业护理 | Aerovista广场892号, 210套房, 圣路易斯奥比斯波, CA 93401

关于

Dr. 罗素是儿科和遗传学皇冠hga025的助理临床教授. 她在皇冠hga025大学获得医学学位, 她在辛辛那提儿童医院完成了儿科和人类遗传学的综合实习和代谢训练.

Dr. 罗素看到的是一般遗传学, 癌症, 以及韦斯特伍德和圣路易斯奥比斯波的代谢性患者.

她的临床兴趣包括国家新生儿筛查, 代谢紊乱, 染色质修饰障碍(染色质病变), 听力损失, 肾脏疾病, 癫痫, 先天畸形, 以及癌症易感性综合症.

她还拥有专门的色素病诊所,并对ASXL基因家族遗传变化引起的疾病(bohling - opitz综合征)进行临床研究, Shashi-Pena综合症, Bainbridge-Ropers综合征). 她维护着这些疾病的登记和生物库,被认为是bohling - opitz综合征的专家.

她也是医学遗传学住院医师项目的副主任.

语言

英语

教育

医学委员会认证

儿科,美国儿科委员会,2017

住院医生实习期

儿科遗传学,辛辛那提儿童医院医学中心,2018

学位

2013年,皇冠hga025大学欧文分校医学院医学博士

认识

  • 《皇冠hga025》,洛杉矶杂志,2022年
  • ACMG基金会获得者David L. Rimoin励志卓越奖(2016)
  • 金牌人文主义荣誉协会(2013)

医院关系

罗纳德·里根皇冠hga025大学洛杉矶分校医疗中心

皇冠hga025大学洛杉矶分校圣莫尼卡医疗中心

皇冠hga025大学洛杉矶分校美泰儿童医院

研究

出版物

  1. Chenbhanich J.,胡,Y.,赫茨,S.D .库克.d, C.迪瓦恩,P.皇冠hga025大学洛杉矶分校临床基因组学中心,罗素,BE.康,SHL.张伟.亚伯拉罕,AA.科内特,P.是的,我。.李,H.马丁内斯-阿戈斯托,JA.弗里登,IJ.谢赫,JT. 花叶性PDGFRB所致的节段性过度生长和动脉瘤.(Tyr562Cys). 中华医学杂志(英文版);2009;18 (5):1430-1436. PMID: 33683022
  2. Efthymiou,年代.杜特拉-克拉克,M.Maroofian, R.凯伊尔扎诺夫,R.Scala, M.雷扎·阿尔维,J.苏丹,T.克里斯托弗鲁,M.阮,T.曼卡德,K., Vona B., Rad, A.斯特里亚诺,P.萨尔彼得罗,V.萨科托,M.Zaki, M.格里森,JG.坎波,PM.罗素先生.霍尔登,H. 扩展猪瘟相关早发性癫痫发育性脑病的表型. 癫痫病2021 Feb;62(2):e35-e41. PMID: 33410539
  3. 齐格勒,M.罗素先生.埃伯哈特,K.盖泽尔,G.D'Amore, A.沙欣,M.嗨,科恩布卢姆.易卜拉欣-法卡瑞博士. 母亲7号染色体同工二体引起的银罗素综合征与SPG50混合表型. 中国生物医学工程学报,2016,31 (1):544 - 544. PMID: 33553621
  4. 德莱尼,.Volochayev, R.米德,B.李,J.Almpani, K.Noukelak, G. Y.亨金德,J.查尔默斯,L.Law, J。. R.威廉森,K. A.雅各布森,C. M.Buitrago, T. P.佩雷斯,O., Cho, C. H.坎德尔,A.劳奇,A.斯坦德尔,K.加西亚·J. E.罗素先生.普拉萨德,R.肖,N. D. 无鼻患者GnRH神经元的个体发生机制研究. J Clin Endocrinol Metab 2020 May; 105(5). PMID: 32034419
  5. 罗素,., Rigueur博士., d, K.巴兹尔.赫夫纳格尔.韦弗,KN.解析:选C.霍普金斯,R.萨尔,HM.莱昂斯,K.道伯,A. BMPR1A的纯合错义变异导致BMPR信号中断和综合征特征. Mol Genet Genomic Med 2019 Nov; 7(11). PMID: 31493347
  6. 罗素,.惠利,KG.拉比洛伊,A.皇冠hga025隆巴多市.,爱,K.Prada, C.霍普金斯,RJ.Leslie, ND.阿苏林,Z.巴西亚,G.布歇罗,J.乔姆顿,M.德布雷,D.多博兹,我.杜兰德,P.Guettier-Bouttier, C.Habes, D.贾德尔,C.F . Labarthe.J.伦勃朗斯,A.梅勒·雅各布,C.Melki, J.孟维尔,L.,慕尼黑,A.皮卡德,S.里约热内卢,M., Rötig, A.美国西塞维市.A.米特克,A.希夫,M. 扩展和强调QIL1/MIC13的肝-脑病表型. Hepatology 2019 Sep; 70(3). PMID: 30912852
  7. 罗素B. Bohring-Opitz综合症. 基因库:伦敦医学数据库. 2018年5月7日.
  8. 罗素,B.陈女士.格雷厄姆,小JM. Bohring-Opitz综合症. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等.、编辑. GeneReviews®(互联网). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2018年2月15日. PMID: 29446906
  9. 罗素,B.约翰逊,JJ.比塞克,LG.纽约州克莱默市(Kramer.皮卡特,A., Rhead, W.陈女士.布朗斯坦,皇冠hga025.克拉克森,LK.杜布森,A.罗森博格,亚利桑那州.Vergano, SA.赫尔姆,BM.哈里森,r.r..格雷厄姆,JM. ASXL1突变和bohling - opitz综合征患者的临床处理, 强调肾母细胞瘤监测的必要性. J - Med Genet是A部分吗. 2015, Sep; 167A(9):2122-31. PMID: 25921057
  10. 罗素,B.格雷厄姆,JM. 扩大我们对ASXL基因家族相关疾病的了解. 基因组医学. 2013年2月21日;5(2):16. PMID: 23672984

保险

  • 安泰
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  • 第一届卫生
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  • 初级保健服务
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  • TRICARE
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认识

  • 医生, 洛杉矶杂志, 2022
  • ACMG基金会获得者David L. Rimoin励志卓越奖(2016)
  • 金牌人文主义荣誉协会(2013)